متلازمة وولف – هيرشيرون
❀ أصحاب الهمم العالية ❀
الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني تم التعرف على الحالة عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn وهيربيرت كوبر Herbert
|
|
16-02-2023
|
|
متلازمة وولف – هيرشيرون
الدكتور : عبدالله محمد الصبي – أخصائي طب الأطفال – مدينة الملك عبدالعزيز – الحرس الوطني
تم التعرف على الحالة عندما قام الدكتور كيرت هيرشينون Kurt Hirschhorn وهيربيرت كوبر Herbert Cooper عام 1961 بنشر دراستهم ، حيث وصفوا حالة طفل لديه فشل في الالتحام في منطقة منتصف الجسم مع وجود عيب في تركيب كروموسوم الخلية المتمثل في نقص الذراع القصير للكروموسوم رقم 4 deletion ، وفي عام 1965 نشر بحث هيرشينون - وولف Wolf-Hirschhorn الذي سلط الضوء على هذه المتلازمة للعاملين في القطاع الطبي، ومن ثم تمت تسمية الحالة بإسميهما.
هذه الحالة تحدث نتيجة وجود فشل في إلتحام أجزاء الجسم المركزية ( الخط الوسطي الطولي للجسم )، وتتميز هذه الحالة بصغر حجم الرأس، التخلف الفكري، الصرع، العلامات المميزة للوجه ، كما علامات أخرى متنوعة.
o نسبة حدوثها في أمريكا هو حالة لكل 50,000 ولادة
o تصيب كل الأجناس وكل البلدان
o تصيب الإناث ضعف الذكور
o عادة ما يتم الشك فيها عند الولادة لوجود الأعراض الظاهرة
o نسبة عالية يحدث لها اجهاض
o نسبة الوفيات 34% في السنتين الأوليتين
o أسباب الوفاة : العيوب القلبية، الصرع، الالتهابات، الاصابات الرئوية
o في عدم وجود عيوب خلقية كبيرة ، فليس هناك ما يؤدي للوفاة، ويستطيع المولود العيش حياة طويلة
الأسباب :
o السبب غير معروف – ليس للوراثة دور في حدوثه
o ليس هناك تأثير لعمر الوالدين على حدوث هذه المتلازمة
o العدد الكلي للكروموسومات طبيعي ، فليس هناك نقص في العدد الكلي
o تحدث نتيجة نقص - حذف deletion للذراع القصير short arm من الكروموسوم في المجموعة 4
o الجزء المؤثر الرئيسي هو نقص الجزء 4p16.3
o السبب في 87% من الحالات هو نقص – ذكوري الأصل
o السبب في 13% من الحالات - من المنوع المتحول الأصل a reciprocal translocation
الأعراض خلال الحمل :
o ضعف نمو الجنين
o ضعف حركة الجنين
o صغر حجم المشيمة
الأعراض المرضية :
o ضعف عام للنمو
o قصر القامة
o صغر حجم الرأس
o صعوبات في التغذية والتنفس
العلامات الجسمية :
o الأصابع طويلة ونحيفة، زيادة عدد الخطوط في الأصابع، وجود أصبع زائد – خاصة الإبهام
o وجود الخط المنفرد في الكف 25%
o تباعد حلمتي الصدر
o عيوب خلقية في عظام القفص الصدري وعظام العمود الفقري
o ضعف نمو العظام
الرأس :
o الرأس : صغر حجم الرأس، كبر حجم الجبهة، الوجه المميز Greek warrior helmet،
o عيوب في فروة الرأس
o الأنف المفلطح
o العينيين : جحوض العينين، صغر حجم العين، وجود ثنيات لحمية في العينين، ميلان العينين إلى الأسفل، الحول، نقص في القزحية coloboma، الماء الأبيض – الساد
o صغر حجم الشفة العليا
o الشفة الارنبية وشق الحنك
o صغر حجم الفك السفلي
o الأذن كبيرة، مشوهة، وهابطة عن مكانها
o نقص السمع العصبي
o العيوب القلبية : فتحة بين البطينين، فتحة بين الأذينين، عيوب مركبة في القلب
o عيوب خلقية في الرئتين
o عيوب خلقية في الجهاز الهضمي
o عيوب خلقية في الجهاز البولي والتناسلي
الجهاز العصبي والحركي :
o صغر حجم الرأس
o عيوب خلقية في الدماغ
o الاستسقاء الدماغي
o تخلف فكري شديد
o الصرع والتشنج
o أرتخاء عام للعضلات
العلامات التطورية والنفسية :
o ضعف التطور الحركي والفكري
o صعوبة الحركة ، الحركات غير المتوازنة ataxic gait
o الصرع 50%
o تأخر النطق – عدم الكلام
o النغنغة أو الأصوات غير ذات معنى
o نقص في التواصل ، ويكون التواصل عن طريق الحركات والتعبيرات
o الحركات غير الطبيعية لليدين مثل وضع اليدين أمام الوجه، تحريك اليدين بحركة الغسيل، الضرب على الصدر، تحريك الرأس المستمر
o يستطيع تناول الأكل بنفسه
o يساعد على ارتداء ملابسه
حالات مشابهة :
الصفات الظاهرة للحالة قد تتشابهة مع حالات أخرى، لذى فإن التشخيص يعتمد على التحليل الكروموسومي، وهذه الحالات المشابهة هي :
o متلازمة باتو Patau Syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 13
o متلازمة ادوارد Edwards syndrome - تثلث الكرموسوم رقم 18
o متلازمة مواء القطط Cri-du-chat Syndrome
o متلازمة سميث – ليميلي – أوبيتز Smith-Lemli-Opitz Syndrome
التشخيص :
يعتمد التشخيص على أكتشاف العطب في الكروموسوم وليس الأعراض الظاهرة، ويعتمد التشخيص على مجموعة من الاختبارات منها :
o الصورة الكروموسومية العادية غالباً ما تكون طبيعية ، ولا يتم اكتشاف الحالة من خلالها
o Conventional cytogenetic studies : وهي الطريقة المثلى لإكتشاف النقص الحاصل في ذراع الكروموسوم 4p، ولكن يعيبه إحتمالية عدم اكتشاف النقص في الذراع القصير 4p
o High-resolution cytogenetic studies : حيث يمكن اكتشاف النقص في أجزاء الكروموسوم 4p16.3
o Fluorescence in situ hybridization – FISH -
أختبارات أخرى :
هناك العديد من الاختبارات والتحاليل يمكن أجرائها ليس بغرض تشخيص الحالة ولكن تشخيص الأعراض المصاحبة ، مثل :
o أختبارات المناعة
o أشعة صوتية للقلب Echo-Cardiography
o أشعة صوتية للجهاز الهضمي والبولي Ultrasound
o أشعة مقطعية ، الرنين المغناطيسي للدماغ CT-scan, MRI
o تخطيط الدماغ EEG في حالات الصرع
o أشعة ملونة للجهاز الهضمي – مثل الأشعة الخاصة بالبلع
o قياس السمع والنضر
العلاج :
لا يوجد علاج للحالة، فالمشكلة عيب خلقي في الكروموسوم يؤثر على جميع خلايا الجسم، وتلك لا يمكن علاجها أو تغييرها، ولكن يمكن علاج الأعراض المصاحبة للحالة من خلال الفريق الطبي ، مثل :
o علاج الصرع بالأدوية
o العيوب الخلقية في القلب
o العيوب الخلقية للعين
o النطق والتخاطب والسمع
o العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي
الأستشارة الوراثية :
o نسبة تكرار الحالة ضعيف جداً
o تزيد نسبة تكرار الحالة اذا كان أحد الوالدين يحمل عيباً جينيا – وراثياً – مثل النوع المتحول المتوازن translocation carrier.
ljgh.lm ,,gt – idvadv,k
ljgh.lm ,,gt – idvadv,k idvadv,k ,,gt
|
16-02-2023
|
#2
|
يعطيك العافيه لطرحك
وأجـــــــــزل لك العطـــاء
وبنتظار جديدك
تقديري واحترامي
|
|
|
16-02-2023
|
#3
|
اسعدني حضورك
|
|
|
17-02-2023
|
#4
|
كل الشكر لهذا الإبداع
لك مني كل التقدير
و بانتظار جديدك
ودي و ردي
|
|
|
17-02-2023
|
#5
|
-
شُكرًا لكِ عَ الإفادة
يعطيك الصحة وَ العافية
دُمتِ بخير.
|
|
|
17-02-2023
|
#6
|
طَرح جَميل ،
سَلمت الأكُف ويَعطيك العَافية .
|
|
|
18-02-2023
|
#7
|
19-02-2023
|
#8
|
,
يعطيك العافيه يارب , ع الموضوع
دمت ودام ابداعك ف سما انفاس ..
|
|
،
كيرآز
لقد رأيتك واقفة معي في كلِّ الاتجاهات
لذلك أسميتكِ "صديقتي الأحب" :ff1 (35):
،
•قَلبْ ❥
صديقتي تلك التي تشبه الجنة في عيني
أخبروها أنني ممتنة لقدر جمعني بهـا :ff1 (35):
جبرني الوقت *
اللهُم إني اوصيك به خيرًا ،
استودعت الله صحته و قلبه وروحه :ff1 (35):
|
20-02-2023
|
#9
|
..
طرحَ عَذب ..!!
أختيآر أنيق وحضور صآخب
سلة من الوردَ وآنحناءة شكر لسموك
|
|
|
28-02-2023
|
#10
|
•.
سلمت أناملك على الطرح المميّز
ويعطيك العافية على المجهود المبذول
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعك
لك تحياتي وفائق شكري
ولك كل الود
|
|
.
"فتون"
بسم عليك ماشاء الله ريششه إبداعيه
مشكوره ع جمال الإهداء الله يسسسعدك ولايحرمنا ي جمييله,,,
.
وصيف أمآله
ياللي وجودك بحياتي سرور ومسّره
الله لا يخليني من وجودك.••
إهداء مميز ومُختلف شكراً وجداً يا بهجة القلب••
وَصِيفْ آمّآله
رُزقـتُ بـ صديق وأخ سنداً، تميلُ الدُنيا ولا يَمِيل..
الله يبقيك ولآيحرمني منك..
عز الأصــايل,
"يا سُرور قلبي و مُتسعي و رحَابة صدري"
أحبكِ ي عزيزتي والله لايحرمني طُهر قلبكِ,,
,كيرآز ,هدب مخملي ,إكتفآء.
راضتنِي الحياه لما أهدتني صُحبه مثلكم،
حلت أيام عمُري حلاوة بصُحبتكم
عجب عينك,
جـابـك الله لـيّ عـلـى شـكـل جـبـر خاطـر لقـلّبـي .
الشامخ"
الله يديـم لي لُطفـك،دعواتـك الحُـلوة،ووجـودك.
البرنسيسه.
إني أملِكُ من حُلو آلحياة صديقه,
الله يسعدلي قلبك ويديمك,’
أشوآق,بليت بك غيمة فرح,مزن,ورد, أرجوان
اللهُم قلوبهم أجعلها نورا ًعلى نور ,
إحساس, ترف, أحمد, ألحآن"
بـعـض الأصحاب مخـلوقيـن من الـطـهر
يــزرعــوُن الرضـى لك بالحــيـاة مثلكم تماما.
ذهول, نسيناكم,يافا,كوين
سأحميكم دون علمكم بـ كلمه ،
أستودعتكم الله كل حين وكل ثانية,
كلي لك"
ڪ قاف القمر أنتي، غيابك مّر..
.
أنفآس الـحٌب
تبقى ملاذي الوحيد و الأخير..
ولا موقع بعدك غير العدم..
أنا هنآ فقط والسلآم
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
| | | | | | | | | |