اسباب واعراض متلازمة كروزون
❀ أصحاب الهمم العالية ❀
متلازمة كروزون هي حالة وراثية نادرة تؤثر على شكل الرأس والوجه، إذ إنها تسبب اندماج بعض عظام الجمجمة مع بعضها قبل الولادة، و فيما يلي اليك اسباب واعراض متلازمة كروزون:
|
|
09-11-2021
|
|
|
SMS ~
[
+
]
|
|
|
|
|
اسباب واعراض متلازمة كروزون
متلازمة كروزون هي حالة وراثية نادرة تؤثر على شكل الرأس والوجه، إذ إنها تسبب اندماج بعض عظام الجمجمة مع بعضها قبل الولادة، و فيما يلي اليك اسباب واعراض متلازمة كروزون:
اسباب متلازمة كروزون:
o في نصف الحالات يحدث للمرة الأولى في العائلة نتيجة طفرة وراثية new mutations
o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، chromosome locus 10q25-10q26
o المورث FGFR2 gene
o درجة ظهور الأعراض تختلف في نفس العائلة، فقد تكون بسيطة وغير ملاحظة
o نسبة الانتشار حالة لكل 60,000
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة
ما هي احتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟
سيقوم أخصائي الأمراض الوراثية بمناقشة الوالدين، ودراسة الحالة وأحتماليات تكرار الحالة، حسب النقاط التالية:
o إذا كان أحد الوالدين مصاب بالحالة، فإن احتمالية إصابة أطفاله 50%
o إذا لم يكن أحد الوالدين مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة لا تذكر - نادرة
o تتأثر تكرار الحالة مع تقدم الوالدين في العمر
ما هي العلامات الظاهرة؟
o الشكل المميز للجمجمة، خاصة تأنف الرأس Acrocephaly.
o جحوظ العين ، صغر حجم تجويف العين، انسدال الجفن ، رأرأة العينيين، حول غير متوافق
o الأنف صغير معقوف، على شكل منقار الببغاء Parrot Peak Nose
o بروز الفك السفلي مع صغر الفك العلوي
o الحنك ضيق وعالي
o في بعض الحالات يكون هناك الشفة الأرنبة وشق الحنك
o تراكم الأسنان العلوية
o ضخامة ولادية في العظم الوتدي Sphenoid bone
اعراض متلازمة كروزون:
قد لا تكون الأعراض المرضية موجودة من الولادة، ولكن قد تظهر في أي مرحلة عمرية، ومنها:
o علامات الاستسقاء الدماغي 30%
o الصداع، نتيجة ارتفاع ضغط السائل الدماغي
o مشاكل بصرية، نتيجة تأثر القرنية لعدم انغلاق العين
o ضمور بصري Optic atrophy
o مشاكل سمعية، نتيجة ضعف السمع التوصيلي
o مشاكل تنفسية، نتيجة صغر حجم الأنف والمجرى التنفسي
o وجود تشنج
o علامات وجود التحام في الفقرات، خاصة الفقرات العنقية
ما هي القدرات الفكرية للحالة؟
القدرة العقلية ضمن الحدود الطبيعية عادة، قد يلاحظ أحيانا تخلف عقلي 12%،
كيف يتم التشخيص؟
o وجود قصة مرضية - أعراض الحالة - في نفس العائلة
o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة، وتزداد مع التقدم في العمر
o الاختبار الوراثي، تحليل خاص للكروموسومات Molecular analysis
o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية
o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام
o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات
o أشعة لليدين والذراعين والقدمين
o قياس السمع والنضر
الحالات المشابهة:
متلازمة أبرت Apert Syndrome
o وحود التصاقات في الأصابع
o عادة ما ينتقل كطفرة جينية
التشخيص خلال الحمل:
يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي .
كيف يتم علاج الحالة؟
o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة
o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة
o التشخيص المبكر للاستسقاء الدماغي وعلاجه
o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية
o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر
o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم
o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي
o علاج مشاكل النطق والكلام
o علاج تشوهات الأسنان
hsfhf ,huvhq ljgh.lm ;v,.,k
hsfhf ,huvhq ljgh.lm ;v,.,k hsfhf ,huvhq
مَطَرٌ وكلُّ دُروبِنا للوَجد قد تُنسىٰ إذا تُمشىٰ لكنَّهُ الدَّربُ الوحيد إلىٰ عينيك والمُمتَدُّ من قلبيإلىٰ كفَنِ الشّهيد وحتّىٰ صَرخَةِ الإنسانْ ياوَجَعيالمَعجونُ بالخُذلان مهما طافَ بالنّسيان دَربي إلىٰ عينيك لَن يَنسىٰ !
|
الأعضاء الذين قالوا شكراً لـ بُليِتُ بِك على المشاركة المفيدة:
|
|
09-11-2021
|
#2
|
..
طرحَ عَذب ..!!
أختيآر أنيق وحضور صآخب
سلة من الوردَ وآنحناءة شكر لسموك
|
|
|
09-11-2021
|
#3
|
.
•.
سلمت أناملك على الطرح المميّز
ويعطيك العافية على المجهود المبذول
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعك
لك تحياتي وفائق شكري
ولك كل الود
|
|
ربي أنهم نعمتي ونعيّمي
وأمان قلبي وطمأنينة روحي
اللهم أحفظ لي أمي وأبي وأدمهم طولة العمُر .
كيرآز ,
ومَليون مرة ، ياحظ قلبي بصحبتك.أحبكِ جداً,
وصيف أمآله,
الله يديمّك لي قد مايبتسّم قلبي معك
شكرا وجداَ الله لايحرمني منكم,
: ,,
وَصِيفْ آمّآله:
جعل وقتٍ عطاني إيّاك ما يفنى
و جعل حظٍ رزقني فيك يدوم خيره.
الله يبقيك ويدمك لي.
عز الأصايل,كيرآز ,لدٌن:
راضتنِي الحياه لما أهدتني صُحبه مثلكم،
حلت أيام عمُري حلاوة بصُحبتكم
أحبكم وجداً.
عجب عينك,إكتفآء"
جـابـكم الله لـيّ عـلـى شـكـل جـبـر خاطـر لقـلّبـي .
ورد, الريم,أشوآق,بليت بك غيمة فرح,مزن"
اللهُم قلوبهم أجعلها نورا ًعلى نور ,
الله يديمكم جميلاتي..
الشامخ"
الله يديـم لي لُطفـك،دعواتـك الحُـلوة،ووجـودك...
إحساس, ترف, أحمد, ألحآن"
بـعـض الأصحاب مخـلوقيـن من الـطـهر
يــزرعــوُن الرضـى لك بالحــيـاة مثلكم تماما.
كلي لك"
ڪ قاف القمر أنتي، غيابك مّر.
ذهول, نسيناكم,يافا,كوين
سأحميكم دون علمكم بـ كلمه ،
أستودعتكم الله كل حين وكل ثانية,,
" أنفآس الـحٌب
و تبقى ملاذي الوحيدو الأخير
ولا موقع بعدك غير العدم..
أنا هنآ فقط والسلآم, "عذراً أحبتي :متوقفة عن التصاميم
|
09-11-2021
|
#4
|
-
سلمت الأيادي ..
ويعطيك ألف عافية
تحيتي.
|
|
|
11-11-2021
|
#5
|
-
,
زَفَرَات طَرْحِ أَسْتَمَطَرْتْ اَلتَّأَمُّلُ عَلَى وَجَنَّاتُ اَلْفَائِدَةِ
تَحِيَّاتِي لِجُمُوحِ إِبْدَاعِكَ , لِرُوحِكَ اَلْوِدِّ وَالسَّلَامِ ...
~
|
|
|
11-11-2021
|
#6
|
سلمت على روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع
دمت ودام لنا روعه مواضيعك
|
|
|
04-12-2021
|
#7
|
.
.
::.[.::.].::
هُنآ آلروعه أكتملت فصولهآ ,
تسسّلم الأيآدي المخمليه ,
لِ روعـة مآجلبتْ ,
بِ إنتظآر جديدك آلعذب وآلمميز ,
خآلص ودي ووردي لِ أنفآسك ..
..::..
|
|
|
05-12-2021
|
#8
|
تسلم ايدك ع الطرح
يعتيك العافية
|
|
|
05-12-2021
|
#9
|
سلمت يمناك
معلومات جميلة ومفيدة
لاحرمناك يالغلا
|
|
|
09-02-2022
|
#10
|
.
.
شكراً على هذا الموضوع
الجآمع بين الجمآل والفآئدة
لآ حُرمنا هذا العطآء
تحيآتي :100:
|
|
.
اللَّهُمَّ اغْفِرْ لِي، وَارْحَمْنِي، وَاهْدِنِي، وَاجْبُرْنِي، وَعَافِنِي، وَارْزُقْنِي، وَارْفَعْنِي اللَّهُمَّ صَلِّ وَسَلِّمْ عَلى نبيِّـنَا مُحَمَّدٍ :ff1 (90): ,
بـ الحب يمكن أن تمتلك أجنحة :ff1 (90):
|
تعليمات المشاركة
|
لا تستطيع إضافة مواضيع جديدة
لا تستطيع الرد على المواضيع
لا تستطيع إرفاق ملفات
لا تستطيع تعديل مشاركاتك
كود HTML معطلة
|
|
|
| | | | | | | | | |