متلازمة روبينشتاين - تايبي..Rubinstein-Taybi Syndrome

متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير



الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال
- مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ
تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث
وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير
الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم
الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك
تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم

الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% -
الوراثة السائدة autosomal dominant



التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في
الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة
agenesis of corpus callosum, large foramen magnum

الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين

الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات





اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة





مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات



العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب

في امان الله وحفظه

المصدر: منتديات انفاس الحب

---

ljgh.lm v,fdkajhdk - jhdfd>>Rubinstein-Taybi Syndrome jhdfd>>rubinstein-taybi jhdfdrubinsteintaybi syndrome

المصدر: منتديات انفاس الحب

---

ljgh.lm v,fdkajhdk - jhdfd>>Rubinstein-Taybi Syndrome jhdfd>>rubinstein-taybi jhdfdrubinsteintaybi v,fdkajhdk

تسلم الايادي على الانتقاء المميز
كل الشكر لك
لاعدمنا جمال اطروحاتك
ووودي

تسلم ايدك ع الطرح

يعتيك العافية

طرح رآقي گ روحـگ
لآعدمنا جمآل ذآئقتگ
تحية صادقه من الاعماق
وبآنتظار جديد آبداعكگ دائمآ
ودي لگ

-




سلمت كفوفك ..
لطيب الجهد وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك
لقلبك الفرح ..!

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة هيبة مشاعر

تسلم الايادي على الانتقاء المميز
كل الشكر لك
لاعدمنا جمال اطروحاتك
ووودي

لحضورك جمال يبهج الروح
وبمرورك اشرقت الابجديات
فشكرا لك
في امان الله وحفظه

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة eyes beirut

تسلم ايدك ع الطرح

يعتيك العافية

لحضورك جمال يبهج الروح
وبمرورك اشرقت الابجديات
فشكرا لك
في امان الله وحفظه

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة الــوافــي

طرح رآقي گ روحـگ
لآعدمنا جمآل ذآئقتگ
تحية صادقه من الاعماق
وبآنتظار جديد آبداعكگ دائمآ
ودي لگ

لحضورك جمال يبهج الروح
وبمرورك اشرقت الابجديات
فشكرا لك
في امان الله وحفظه

اقتباس:

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة ريف

-




سلمت كفوفك ..
لطيب الجهد وَ تمُيز العطاء
لاحرمنا الله روائِع مجهوداتك
لقلبك الفرح ..!

لحضورك جمال يبهج الروح
وبمرورك اشرقت الابجديات
فشكرا لك
في امان الله وحفظه

الله يشفي جميع مرضانا ومرضى المسلمين
تسلم يمينك على هذا الإنتقاء
ويعطيك ألف عافيه