الموضوع
:
متلازمة طار tar syndrome . . .
عرض مشاركة واحدة
#
1
09-02-2024
آوسمتي
لوني المفضل
Silver
إنتسابي ♡
»
958
آشراقتي ♡
»
Dec 2021
آخر حضور
»
منذ 16 ساعات (03:59 AM)
موآضيعي
»
2801
آبدآعاتي
»
186,787
دولتي الحبيبه
»
جنسي
»
حالتي الآن
»
آلقسم آلمفضل
»
الصحي♡
آلعمر
»
27سنة
الحآلة آلآجتمآعية
»
عزباء 😄
الاعجابات المتلقاة
»
4319
الاعجابات المُرسلة
»
2027
التقييم
»
مُتنفسي هنا
»
مَزآجِي
»
بيانات اضافيه [
+
]
شكراً: 2,267
تم شكره 1,973 مرة في 1,338 مشاركة
متلازمة طار tar syndrome . . .
متلازمة طار أو تار (بالانجليزيةTAR Syndrome) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بتغيب
وتشوه في نصف قطر العظام في الساعد، وانخفاض شديد وحاد في عدد الصفائح الدموية .
قد تحدث هذه المتلازمة كجزء من
متلازمة
الحذف1q21.1
الأعراض
اعراض المتلازمة او نقص الصفيحات ، أو انخفاض عدد تعداد الصفيحات ، يؤدي إلى ظهور
كدمات ويحتمل أن تكون مهددة للحياة عن طريق النزيف المستمر.
الروابط المشتركة الأخرى بين المصابين بهذه المتلازمة يشمل مشاكل في القلب ،
والكلى ، مشاكل في مفصل الركبة، وفي كثير من الأحيان يكون عدم تحمل اللاكتوز
، وغالبا ماينتج عنها تنسج الإبهام.
العلاج
1-تتراوح العلاجات من عمليات نقل الصفائح الدموية لعملية جراحية تهدف إلى اعادة مركزية
اليد على الزند لتحسين وظيفة اليد و هناك بعض الجدل الدائر حول دور الجراحة. تم كبح
معدل وفيات الرضع بمساعدة من التكنولوجيا الجديدة، بما في ذلك عمليات نقل الصفائح
الدموية، والتي يمكن أن يؤديها حتى في الرحم . الفترة الحرجة للاصابة هي السنة الأولى
والثانية في بعض الأحيان تسبب خطر على الحياة.
2-(من امرأة شابة ولدت مع متلازمة TAR) ينصح بشدةمن تشجيع للقاء، والحصول
على فرص للتحدث مع، والبعض الآخر الذين نشأوا مع هذا الشرط محددة،
لتبادل الملاحظات حول سبل التكيف ومساعدة الآخرين على مواجهة المتطلبات المادية،
وإلى تشجيعهم على النظر في جميع الاحتمالات عند اتخاذ قرارات الحياة كبيرة.
علم الوراثة
في علم الوراثة ما زالت الأبحاث الجينية جارية. للتعرف أكثر على المادة المسببة في
منطقة الكروموسوم 1، 1q21.1، الذي على 11 الجينات (بما في ذلك HFE2 ، LIX1L
، PIAS3 ، ANKRD35 ، ITGA10 ، RBM8A ، PEX11B ، POLR3GL ، TXNIP ، و GNRR2 )،
أن يتم حذف heterozygously في الثلاثين من ثلاثين المرضى الذين يعانون من تقرير
التقييم الثالث. تم العثور على هذا الحذف أيضا في 32٪ من أفراد الأسرة تتأثر، لذلك
هناك احتمالا المكونات الجينية الأخرى للتناذر وبالاضافة إلى هذا واحد،
وبالتالي عندما يكون الطفل لديه حالة من المرجح أن يكون لها أي 25 الأشقاء
المستقبل ٪ فرصة وجود لها أيضا.
علم الأوبئة
الإصابة هي 0.42 لكل 100،000 ولادة حية.
.
المصدر:
منتديات انفاس الحب
ljgh.lm 'hv tar
syndrome
>
المصدر:
منتديات انفاس الحب
ljgh.lm 'hv tar syndrome >
لدن
جَميـله حَد التألق
شُكراً ل نعيم هذآ الجمـآل بـِ كُلِ دلآل
و ليُمنـآكِ مِنـي كُل
سلآمَ وَ حُبَ
زيارات الملف الشخصي :
1651
إحصائية مشاركات »
المواضيـع
الــــــردود
[
+
]
[
+
]
بمـــعــدل : 208.61 يوميا
شروق
مشاهدة ملفه الشخصي
إرسال رسالة خاصة إلى شروق
البحث عن كل مشاركات شروق