منتديات انفاس الحب - - متلازمة لانجر-جيديون ~

منتديات انفاس الحب (https://a-al7b.com/vb/index.php)

- ❀ ❀ الأشخاص ذوي الإعاقة ❀ ❀ (https://a-al7b.com/vb/forumdisplay.php?f=102)

- - - متلازمة لانجر-جيديون ~ (https://a-al7b.com/vb/showthread.php?t=95012)

- متلازمة لانجر-جيديون ~

-
,

متلازمة لانجر-جيديون هو اضطراب وراثي جسمي غير شائع ناتج عن حذف مادة كروموسومية. يدعى اثنين من
الأطباء الذين اضطلعوا بالبحوث الرئيسية في حالة في الستينيات. وعادة ما يتم التشخيص عند الولادة أو في
مرحلة الطفولة المبكرة.

الأعراض
الاعراض تشمل: صعوبات التعلم، قصر القامة، ملامح الوجه فريدة من نوعها، الرأس الصغيرة وتشوهات الهيكل
العظمي بما في ذلك النمو العظمي من أسطح العظام. وعادة ما يكون لدى الأفراد الذين يعانون من متلازمة
لانجر-جيديون شعر فروة الرأس، والأذنين التي قد تكون كبيرة أو بارزة، والحاجبين واسعين، عيون عميقه مجموعة
الأنف المصلي، الشفة العليا الضيقة الطويلة، والأسنان المفقودة.

https://upload.wikimedia.org/wikiped...ndromeFeet.JPG
القدم اليمنى من شخص مع لانجر–Giedion متلازمة تظهر ملامح مميزة

https://upload.wikimedia.org/wikiped...romeHands1.JPG
يد شخص مع لانجر–Giedion متلازمة عرض مميزة أصابع قصيرة.

السبب
حذف 8q23.2 إلى q24.1.
وهو ينطوي على فقدان TRPS1 و EXT1.

علم الوراثة
تحدث هذه المتلازمة عندما تكون قطعة صغيرة من ذراع كروموسوم 8 الطويلة، والتي تحتوي على عدد من
الجينات، مفقودة. وفقدان هذه الجينات هو المسؤول عن بعض الخصائص الكلية لمتلازمة لانجر-جيديون.
الجزء المفقود من الكروموسوم هو 8q23-q24. وتشمل هذه المنطقة الجينات TRPS1 و EXT1.

التشخيص
يستند التشخيص على النتائج السريرية ويمكن تأكيده عن طريق اختبار الخلايا الوراثية، عندما يكون الحذف في
المتوسط 5 ميغابايت (الملايين من أزواج القاعدة). في الوقت الحاضر هناك ممارسة شائعة لتشغيل (صفيف
كروموسوم التهجين الجينوم) دراسة على الدم المحيطي للمريض، من أجل الحد من مدى فقدان المنطقة
الجينومية، والجينات المحذوفة.

العلاج
في حين لا يوجد متلازمة وراثية قادرة على الشفاء، والعلاجات المتاحة لبعض الأعراض. وقد استخدمت المثبتات
الخارجية لإعادة بناء الحواف والوجه.

~

سلمت أناملك على الطرح المميّز
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعك
لك تحياتي وفائق شكري
ولك كل الود :rose:

عُطِآءَ مُتوآصِلَ آخُآذِ . .
وفُيضِ آخُرَ مَِن المُعّرفةِ والفُآئِدةَ
شُكرِ مُمَِتِددِ
‏وُدِ مُعتقَ

-

يعطيك العافيه
سلمت الايادي ع الانتقاء

•.
سلمت أناملك على الطرح المميّز:241:
ويعطيك العافية على المجهود المبذول:ff1 (27):
ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعك:241:
لك تحياتي وفائق شكري:ff1 (27):
ولك كل الود:241:

‏..https://www.a-al7b.com/vb/images/smilies/ff1%20(12).png https://www.a-al7b.com/vb/images/smi...f1%20(209).gif
‏
‏
‏
‏يِعَطُيّك العإأآفِيـــةْ ..
‏عْطائكَ ممُـيزٌورائعَ
بَآقَآتْ مِنْ ألجُورِي
تُعطِر أنفَآسكْ..~~

سلمت الأنامل المتألقه
على روعة طرحها وانتقائها الجميل
شكراً جزيلاً لك
وربي يعطيك العافيه
تحياتي لك

https://3.bp.blogspot.com/-k04RGFTCy...ireflower4.png

,’

- سلمت على غيث عطائك الدائم :ff1 (35)::-ff1 (8):.

-

يعطيك العافيه على طرحك
عساك على القوهه ..

-

يعافيك ربي على زاويتك الراقية
وشُكرًا لطرحك المُميز وإختيارك الرائِع
عبق الجوري لرُّوحك :241:.