منتديات انفاس الحب - متلازمة روبينشتاين

متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام الكبير
https://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi.jpg

الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال
- مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ
تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث
وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير
الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم
الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك
تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% -
الوراثة السائدة autosomal dominant

https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(1).jpg
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في
الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة
agenesis of corpus callosum, large foramen magnum
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(4).jpg
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(5).jpg
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(7).jpg
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(8).jpg
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات

https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...ybi%20(10).jpg
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب
https://malekat-alhroof.com/up/upload...6520022065.gif
في امان الله وحفظه