جميع المتلازمات لـ ذوي الآحتياجات الخاصه 4
وصف الدكتور براشمان عام 1916م مجموعة من الحالات تتميز بالشكل المميز للرأس والأطراف وقصر القامة، وعرفت بأقزام أمستردام، ثم تبعه مواطنه الهولندي طبيب الأطفال الدكتور كورنيلا دي لانج عام 1933، والذي سميت هذه المتلازمة بإسمه، وكلاهما قام بالشرح عن صفات الحالة ومميزاتها التشخيصية. الأسباب : o السبب غير معروف o نسبة حدوثها حالة لكل 10.000- 30.000 ولادة حية o تصيب الأولاد والبنات بنفس النسبة o تصيب كل الأعراق والمجتمعات o أغلب الحالات تنتج عن طفرة وراثية، لعدم وجود مثل تلك الحالة في العائلة o يعتقد أنها تنتقل عن طريق الوراثة السائدة - وهو ما يعني أن عطباً في أحد الجينات يمكن أن يظهر الأعراض كاملة o يعتقد أن السبب في حدوث الحالة هو عطب في المورث NIPBL gene، الذي يقوم بصناعة بروتين يسمى delangin، وهذا المورث موجود على الكروموسوم رقم chromosome 3 band q26-27 o اذا كان أحد الوالدين مصاب اصابة خفيفة ، فحسب الوراثة السائدة فإن أحتمالية ولادة طفل مصاب هي 50% o اذا لم يكن هناك طفل مصاب في العائلة، فإن نسبة التكرار هي 0.5-1.5 من الولادات اللاحقة فقط. العلامات المميزة للحالة : هناك العديد من العلامات الجسمية والتغيرات المصاحبة للحالة، ولكن ليس من المفترض وجود جميع تلك العلامات في كل الأطفال المصابين بالحالة، وفي ما يلي سنوجز العلامات المتكررة في أغلب الحالات ومنها: o نقص الوزن عند الولادة - أقل من ثلاثة كجم o البكاء بطريقة ضعيفة لدى المواليد o صعوبة التنفس والرضاعة لدى المواليد o زيادة توتر العضلات o قصر القامة o ضعف النمو o ضعف التطور الحركي والفكري o صعوبات في التغذية o علامات مميزة للرأس والأطراف o ضعف السمع o مشاكل بصرية : رأرأة العين، بعد النضر، قصر النضر o الترجيع المعدي o التشنج والصرع o عيوب خلقية في القلب o تخلف فكري - بسيط إلى المتوسط o تأخر النطق والتخاطب o عدم نزول الخصية https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(1).jpg https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(2).jpg https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(3).jpg العلامات المميزة للرأس : o صغر حجم ومحيط الرأس o صغر حجم الحاجب، والتقاء الحاجبين سوياً o زيادة طول الرموش o كثافة شعر الرأس o قصر الرقبة o الأنف صغير o الشفة العليا صغيرة ومرتفعة للأعلى o الأسنان صغيرة ومتباعدة o الأذن صغيرة ومنخفضة o شق الحنك https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(4).jpg العلامات المميزة للأطراف : o أختلاف حجم الأطراف، وقد يكون هناك طرف ناقص o صغر حجم اليدين والقدمين o التحام جزئي لأصابع القدمين الثاني والثالث o الأصبع الخامس في اليدين معوج o زيادة كمية الشعر في الجسم https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(5).jpg https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(6).jpg https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(7).jpg تأخر النمو : o نقص الوزن عند الولادة o قصر القامة o ضعف النمو، ويكون سرعة النمو خاصة بهم o عادة ما يصلون للبلوغ كأقرانهم o عند البلوغ يكونون قصار القامة https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(8).jpg التطور الحركي والفكري : هناك أختلاف كبير بين المصابين بهذه الحالة في التطور الحركي والفكري، فالبعض لديهم تأخر شديد في حين نرى البعض الآخر بنسبة ذكاء طبيعية، والمصابين بتأخر شيديد نلاحظ لديهم تأخر في النطق والتخاطب، أما الحالات المتوسطة فيمكنهم الكلام في حوالي الخامسة من العمر، وعادة ما يستطيعون الحركة والمشي بعد سن الثانية. https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(9).jpg المشاكل السلوكية : هناك العديد من المشاكل، ومنها : o أيذاء الذات o عدم الاحساس بالارتياح والتضايق o بعض العلامات التوحدية، الانعزالية ، عدم التواصل مع الآخرين، الحركات المتكررة o عدم التفاعل مع الألم o النشط الزائد o صعوبة في النوم https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(10).jpg التشخيص : o لا يوجد أختبارات أو تحاليل للتشخيص o التشخيص يعتمد على الأعراض والمميزات الجسمية التحاليل : هي الفحوص التي يمكن عملها للطفل لمتابعة الحالة وليست لتشخيص المتلازمة، ومنها: o صورة الكروموسومات o أشعة للعظام - تأخر نمو العظام o صورة الدم - نقص عدد الصفائح الدموية o الاشعة الصوتية للقلب o قياس السمع o كشف البصر والعيون o قياس هرمون النمو growth hormone https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(11).jpg العلاج : o لا يوجد علاج شاف للحالة o التدخل المبكر، العلاج الكلامي، العلاج الوظيفي، العلاج الطبيعي ، يمكنها تقليل الأعراض المصاحبة المستقبل للطفل : المستقبل علمه عند الله ، ولكن مع التدخل العلاجي للأعراض المصاحبة فيمكن للطفل العيش لمدة طويلة ، وتختلف الحالات، فالبعض يعيش معتمداً على نفسه، والآخرين قد يعتمدون أعتمادا كليا في حياتهم على الآخرين. https://www.gulfkids.com/images3/Cornelia%20(12).jpg |
تسلم الأيادي على الطرح تقبل مني أعطر التحايا |
طرح يعتلي قمم الجمآل.."
وآبدآع وتميز هو متصفحك.. "كلنآ شوق لـتذوق عذوبة إبدآعكـ.." وإنتظأر كل جديد لكـ لـروحك جنآئن الورد |
كم آنتِم دآئمين ..
بجمال عذوبة احساسكِم واختيااااااااركم وذوووقكم آتووق دومآ لِ مصآفحكم و جديدكم العطر دمتِم بِ أحسن حال.. https://alyasamin.com/yasaminup/uplo...4a16796841.gif |
موضوع اكثر من الروعه
مَ ننحرم من مواضيعك الراقيه دمتِ بهذا التميز |
-
أبدآعٌك رَبيعٌ فاتِنْ .. أروتني معرفتٌك حد الإكتفاء لقلبك بياض لا ينتهي ~ |
_
: سَلِمت يمنـاك رآق لي ما خُطّ هنا يَ ألق وافِر تحيّــاتي ! |
دَام عَطَائِكْ.. يَآطُهرْ..
وَلَا حَرَّمْنَا أَنْتَقَائِكْ الْمُمَيِّز وَالْمُخْتَلِف دَائِمَا حَفِظَك الْلَّه مِن كُل مَكْرُوْه .. تَحِيّه مُعَطَّرَه بِالْمِسْك , |
تسلم ايدك ع الطرح
|
"
لآتربتّ يمينّ جآدتّ.. أقتطفتّ من بسآتين المعرفهّ أطيبهّ ، فلتسلمّ روحآ تسكنكّ ي نقآء .. :ff1 (3)::ff1 (3): |
الساعة الآن 12:09 PM |
تصحيح تعريب
Powered by vBulletin® Copyright ©2016 - 2024
new notificatio by 9adq_ala7sas
User Alert System provided by
Advanced User Tagging (Lite) -
vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd.
تنويه : المشاركات المطروحة تعبر عن وجهة نظر أصحابها وليس بالضرورة تمثل رأي أدارة آنفاس الحب