اسباب واعراض متلازمة كروزون
متلازمة كروزون هي حالة وراثية نادرة تؤثر على شكل الرأس والوجه، إذ إنها تسبب اندماج بعض عظام الجمجمة مع بعضها قبل الولادة، و فيما يلي اليك اسباب واعراض متلازمة كروزون: اسباب متلازمة كروزون: o في نصف الحالات يحدث للمرة الأولى في العائلة نتيجة طفرة وراثية new mutations o ينتقل بالوراثة الجسمية السائدة، chromosome locus 10q25-10q26 o المورث FGFR2 gene o درجة ظهور الأعراض تختلف في نفس العائلة، فقد تكون بسيطة وغير ملاحظة o نسبة الانتشار حالة لكل 60,000 o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة ما هي احتمالية تكرر الحالة في الحمل القادم؟ سيقوم أخصائي الأمراض الوراثية بمناقشة الوالدين، ودراسة الحالة وأحتماليات تكرار الحالة، حسب النقاط التالية: o إذا كان أحد الوالدين مصاب بالحالة، فإن احتمالية إصابة أطفاله 50% o إذا لم يكن أحد الوالدين مصاب، فإن احتمالية تكرار الحالة لا تذكر - نادرة o تتأثر تكرار الحالة مع تقدم الوالدين في العمر ما هي العلامات الظاهرة؟ o الشكل المميز للجمجمة، خاصة تأنف الرأس Acrocephaly. o جحوظ العين ، صغر حجم تجويف العين، انسدال الجفن ، رأرأة العينيين، حول غير متوافق o الأنف صغير معقوف، على شكل منقار الببغاء Parrot Peak Nose o بروز الفك السفلي مع صغر الفك العلوي o الحنك ضيق وعالي o في بعض الحالات يكون هناك الشفة الأرنبة وشق الحنك o تراكم الأسنان العلوية o ضخامة ولادية في العظم الوتدي Sphenoid bone اعراض متلازمة كروزون: قد لا تكون الأعراض المرضية موجودة من الولادة، ولكن قد تظهر في أي مرحلة عمرية، ومنها: o علامات الاستسقاء الدماغي 30% o الصداع، نتيجة ارتفاع ضغط السائل الدماغي o مشاكل بصرية، نتيجة تأثر القرنية لعدم انغلاق العين o ضمور بصري Optic atrophy o مشاكل سمعية، نتيجة ضعف السمع التوصيلي o مشاكل تنفسية، نتيجة صغر حجم الأنف والمجرى التنفسي o وجود تشنج o علامات وجود التحام في الفقرات، خاصة الفقرات العنقية ما هي القدرات الفكرية للحالة؟ القدرة العقلية ضمن الحدود الطبيعية عادة، قد يلاحظ أحيانا تخلف عقلي 12%، كيف يتم التشخيص؟ o وجود قصة مرضية - أعراض الحالة - في نفس العائلة o يتم التشخيص الأولي بعد الولادة مباشرة نتيجة وجود الأعراض الظاهرة، وتزداد مع التقدم في العمر o الاختبار الوراثي، تحليل خاص للكروموسومات Molecular analysis o أشعة مقطعية للدماغ لتقييم وجود عيوب خلقية o أشعة سينية لعظام الجمجمة لتقييم التحام العظام o أشعة سينية للعمود الفقري لمعرفة وجود عيوب الفقرات o أشعة لليدين والذراعين والقدمين o قياس السمع والنضر الحالات المشابهة: متلازمة أبرت Apert Syndrome o وحود التصاقات في الأصابع o عادة ما ينتقل كطفرة جينية التشخيص خلال الحمل: يمكن التشخيص المبكر خلال الأشهر الأولى من الحمل من خلال عينة من المشيمة ، وبعد ذلك من خلال تحليل السائل الأمنيوسي . كيف يتم علاج الحالة؟ o عمليات جراحية لمنع الانغلاق المبكر لدروز الجمجمة o عمليات جراحية لحل الاضطرابات الشكلية للوجه والجمجمة o التشخيص المبكر للاستسقاء الدماغي وعلاجه o التشخيص المبكر لمشاكل العيون وعلاج المشاكل البصرية o يعتبر ضمور العصب البصري من أهم المشاكل التي تتطلب التدخل المبكر o التشخيص المبكر للمشاكل التنفسية، وقد يحتاج الطفل لجهاز تنفسي مساعد خلال النوم o التشخيص المبكر لمشاكل الأذن، وتشخيص نقص السمع العصبي والتوصيلي o علاج مشاكل النطق والكلام o علاج تشوهات الأسنان |
..:241::241:
طرحَ عَذب ..!! أختيآر أنيق وحضور صآخب سلة من الوردَ وآنحناءة شكر لسموك |
•. سلمت أناملك على الطرح المميّز:241: ويعطيك العافية على المجهود المبذول:ff1 (27): ما ننحرم من فيض عطائك وإبداعك:241: لك تحياتي وفائق شكري:ff1 (27): ولك كل الود:241: |
-
سلمت الأيادي .. ويعطيك ألف عافية تحيتي. |
-
, زَفَرَات طَرْحِ أَسْتَمَطَرْتْ اَلتَّأَمُّلُ عَلَى وَجَنَّاتُ اَلْفَائِدَةِ :ff1 (6): تَحِيَّاتِي لِجُمُوحِ إِبْدَاعِكَ :ff1 (27): , لِرُوحِكَ اَلْوِدِّ وَالسَّلَامِ ... :239::239::239: ~ |
سلمت على روعه طرحك
نترقب المزيد من جديدك الرائع دمت ودام لنا روعه مواضيعك |
.
. ::.[.::.].:: هُنآ آلروعه أكتملت فصولهآ , تسسّلم الأيآدي المخمليه , لِ روعـة مآجلبتْ , بِ إنتظآر جديدك آلعذب وآلمميز , خآلص ودي ووردي لِ أنفآسك .. ..::.. |
تسلم ايدك ع الطرح
يعتيك العافية |
سلمت يمناك
معلومات جميلة ومفيدة لاحرمناك يالغلا |
. . شكراً على هذا الموضوع الجآمع بين الجمآل والفآئدة لآ حُرمنا هذا العطآء تحيآتي :100: |
الساعة الآن 08:28 AM |
تصحيح تعريب
Powered by vBulletin® Copyright ©2016 - 2024
new notificatio by 9adq_ala7sas
User Alert System provided by
Advanced User Tagging (Lite) -
vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd.
تنويه : المشاركات المطروحة تعبر عن وجهة نظر أصحابها وليس بالضرورة تمثل رأي أدارة آنفاس الحب