جميع المتلازمات لـ ذوي الآحتياجات الخاصه 3
متلازمة روبينشتاين - تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome متلازمة الإبهام الكبير https://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi.jpg الدكتور : عبدالله محمد الصبي - أخصائي طب الأطفال - مدينة الملك عبدالعزيز - الحرس الوطني تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم الأسباب : o الأسباب غير معروفة o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3) o طفرة في المورث - الجين CREBB o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(1).jpg التشخيص: o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك o العلامات الجسمية o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16 o طفرة في المورث CREBB o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(2).jpg الأعراض المرضية : o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79 o نقص القدرة على التركيز o تأخر النمو الحركي o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين o مشية متصلبة غير ثابتة o نوبات صرع في ربع الحالات o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(3).jpg الصفات الجسمية: o قصر القامة o تأخر النمو العظمي o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة o الشعر كثيف o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية o ارتخاء الجفن العلوي o بروز الأنف o الفم ضيق o ارتفاع سقف الفم o عدم انتظام الأسنان o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(4).jpg https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(5).jpg https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(6).jpg اليدين والقدمين: o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(7).jpg https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(8).jpg https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...aybi%20(9).jpg مشاكل مرضية مصاحبة: o الحول o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي o نقص السمع 25% من الحالات o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...ybi%20(10).jpg العلاج : o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها o الرعاية الصحية o الخدمات التأهلية o علاج الصرع o علاج النطق والتخاطب https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...ybi%20(11).jpg https://www.gulfkids.com/images3/Rubi...ybi%20(12).jpg |
طرح رائع تسلم يمنااك ع روعه طرحك نترقب المزيد من جديدك الرائع دمت ودامت لنا روعة مواضيعك كلنا شوق لجديدك القادم |
طرح يعتلي قمم الجمآل.."
وآبدآع وتميز هو متصفحك.. "كلنآ شوق لـتذوق عذوبة إبدآعكـ.." وإنتظأر كل جديد لكـ لـروحك جنآئن الورد |
كم آنتِم دآئمين ..
بجمال عذوبة احساسكِم واختيااااااااركم وذوووقكم آتووق دومآ لِ مصآفحكم و جديدكم العطر دمتِم بِ أحسن حال.. https://alyasamin.com/yasaminup/uplo...4a16796841.gif |
موضوع اكثر من الروعه
مَ ننحرم من مواضيعك الراقيه دمتِ بهذا التميز |
_
: سَلِمت يمنـاك رآق لي ما خُطّ هنا يَ ألق وافِر تحيّــاتي ! |
تسلم ايدك ع الطرح
|
"
لآتربتّ يمينّ جآدتّ.. أقتطفتّ من بسآتين المعرفهّ أطيبهّ ، فلتسلمّ روحآ تسكنكّ ي نقآء .. :ff1 (3)::ff1 (3): |
ما شاء الله نجد في صفحاتك كل ما هو جديد دائما
تسلم الأيادي علي هذا الطرح الرائع كروعتك وعلي كل هذه المعلومات المميزة كتميزك لا حرمنا الله من رقي تواصلكم والعطاء تحياتي وتقديري لسموك |
قطوف مميزة بعطرها الفواح
باقةة جوري لنقاء الفكر المنير |
الساعة الآن 04:34 PM |
تصحيح تعريب
Powered by vBulletin® Copyright ©2016 - 2024
new notificatio by 9adq_ala7sas
User Alert System provided by
Advanced User Tagging (Lite) -
vBulletin Mods & Addons Copyright © 2024 DragonByte Technologies Ltd.
تنويه : المشاركات المطروحة تعبر عن وجهة نظر أصحابها وليس بالضرورة تمثل رأي أدارة آنفاس الحب